| GOLDnet Register & Biobank Ziele und Strukturen des Registers und der Biobank

Ziele und Strukturen des Registers und der Biobank

Diffus parenchymatöse Lungenerkrankungen (DPLD) stellen eine heterogene Gruppe von seltenen Erkrankungen dar, hinter der in der Summe eine respektable Anzahl von Patienten aller Altersgruppen mit einer erheblichen Mortalität und Morbidität stehen. Aufgrund des seltenen Auftretens sind nicht nur die Diagnose und Therapie der einzelnen Erkrankungsbilder erschwert, auch wissenschaftliche Fortschritte sind nur schwer zu erzielen. Das deutsche DPLD Register erfasst alle klinisch relevanten Daten von DPLD Patienten einschließlich der Anamnese, des Untersuchungsbefundes, bildgebender, histopathologischer, zytologischer Befunde, der Komorbidität und der Medikation; sowohl bei Einschluss in das Register als auch immer wiederkehrend im Verlauf. Im Rahmen eines externen Expertenverfahrens werden die Diagnosen verifiziert und der behandelnden Arzt vor Ort hierüber informieren. Wir werden anhand der Patientendaten für einige pädiatrische und adulte DPLD einige wichtige Fragen zum diagnostischen Procedere und zum natürlichen Verlauf bearbeiten. Eine solche Analyse klinischer Daten wird vor allem für Patienten mit Lymphangioleiomyomatose, mit nicht auf einem GM-CSF-Autoantikörper beruhender Pulmonaler Alveolarproteinose, mit chronischer Tachypnoe (Kinder) und mit Nicht-spezifischer Interstitieller Pneumonitis (NSIP) angestrebt werden.

Patienten mit DPLD sind aufgrund der seltenen Verfügbarkeit von Biomaterialien schwer zu diagnostizieren und wissenschaftlich zu untersuchen. Die Deutsche DPLD Biobank soll daher Blut, Gewebe und bronchoalveoläre Lavageflüssigkeit (BALF) von den DPLD-Patienten sammeln, die in das Deutsche DPLD Register eingeschlossen wurden. Die Hauptziele dieser Biobank sind: (1) die Biomaterialien zu sammeln, zu speichern und an die anderen Teilprojekte zu verteilen, um translational ausgerichtete Forschungsaktivitäten zu unterstützen, mit Fokus auf ABCA3-induzierte Lungenerkrankungen, nicht-spezifische Interstitielle Pneumonitis, Sarkoidose und chronische Beryllium-Lungenerkrankungen, (2) die genetische Grundlage familiärer Formen der DPLD, mit einer hohen Wahrscheinlichkeit eines monogenen Erbgangs, zu identifizieren, einen diagnostischen Algorithmus für eine rationale Diagnostik von Defekten des pulmonalen Surfactantsystems zu entwickeln sowie Transkriptomuntersuchungen von Patienten mit Lymphangioleiomyomatose durchzuführen, (3) einen Kernservice für eine standardisierte Biomaterialienaufbewahrung und -analytik sowie für Referenzpathologie und Radiologie anzubieten sowie (4) die Grundlage für zukünftige translationale Forschungsaktivitäten im Bereich der DPLD zu ermöglichen.